Petra, 40 Jahre alt hat eine unglaubliche Krankengeschichte
By daniel.kraus / March 27, 2026
Bydaniel.kraus March 26, 2026
Petra ist 40 Jahre alt und hat eine Tochter. Seit Geburt ihrer Tochter hat Petra unglaubliche Schmerzen, angefangen im linken Knöchel und mittlerweile bis zum Bauch hochgezogen. Dazu kommen jetzt noch erhebliche Magen/Darm Beschwerden , was auch einen krassen Gewichtsverlust zur Folge hat.
Diagnostisch hat Petra ein Marthyrium an Diagnostik hinter sich. Angefangen mit CT‘s und mehreren MRT‘s sowie auch mehrere Magen und Darmspiegelungnen. Alles ohne eine Diagnose. Auch mehrere Blutbilder waren bis jetzt unauffällig.
Mittlerweile ist Petra total ratlos, was wir Fabry Patient nur zugut verstehen können.
Petra selbst hat einen Text verfasst aus lauter Verzweiflung. Den Text werde ich so wie er ist in diesem Beitrag veröffentlichen, einfach weil er mich sehr bewegt hat. Vielleicht hat dann ja der ein oder andere eine Idee wie man ihr helfen könnte.
Petra´s Text
Krankeitsverlauf:
Liebes Team, ich schildere ihnen hier meinen Krankheitsverlauf in der Hoffnung das Sie mir helfen können.
Angefangen hat alles im letzten Jahr im Juli, zuvor hatte ich des öfteren mal erhöhten Puls unklarer Ursache (Ruhepuls im sitzen teilweise bis 115) (Herzecho wurde gemacht, alles ok und EKG öfter) wasd ich noch auf Stress geschoben habe,das kam und ging und ist bis heute geblieben. Auch Schwindel kam manchmal dazu, den habe ich derzeit nicht mehr.
Dann hatte ich Anfang Juli eine kleine Verletzung am linken Knöchel (ich bin vermutlich an einer Holzplatte, die etwas eitrig war, aber gut verheilt ist), bei der ich mir auch nichts gedacht hatte. Kurz danach war mein Knöchel etwas dick auch links, allerdings ohne Schmerzen, dann ist das wie hochgewandert und ich hatte eine Schwellung in der Kniekehle links. Hatte es auf Thrombosen im Bein Untersuchen lassen, alles war ok. Dann hat eine Woche später mein ganzes Bein links bis in die Leiste wehgeta und zwar so schlimm, das ich in die Notaufnahme gefahren bin. Auch die konnten nicht sagen wo es herkam (alle Blutwerte ok, keine Thrombosen), das ging ca 3 Wochen so, im Stehen und im Sitzen war es besonders schlimm. Dann ist es wieder abgeflaut, nur meine Lymphknoten in der Leiste waren etwas geschwollen und ich bekam Aphten im Mund (kann aber auch nicht alles zusammenhängen, es ist unklar…), fühlte mich die ganze Zeit schlapp. Habe 2 mal auf Borreliose (hatte aber keine Zecke/Stich) testen lassen, alles negativ. Dann ist der Schmerz wieder hochgewandert ins linke Becken und Flanke.
Mir war öfters schlecht, teilweise auch mit Erbrechen und es folgten Duchrfälle über Monate bis heute. Ich nahm 6 kg und habe seitdem Untergewicht (vorher ca. 59 kg bei 175cm, danach ca. 53 kg,), ich nehme trotz essen leider nicht zu. Die Durchfälle waren über 4 Wochen und es wurde eine Magen und Darmspiegelung gemacht sowie eine Kapselendoskopie gemacht, alles mehr oder weniger unaufällig. Ich hatte das Gefühl links da wo der Harnleiter in etwa verläuft wie so Fremdkörper/Druck zu haben, das gleiche auch im Rückenbereich links. Ich wurde mit Novalgin (wirkunglos) behandelt und nach 5 Tagen mit starken Schmerzen, weiterhin Übelkeit, Schlappheit und Durchfall entlassen.
Habe ca. 3.500€ an eigenen Behandlungen (div. Heilpraktiker, Vitamin Infusionenen, Blutbilder, Stuhlanalysen, Physio,Spirale Entfernung, Osteophatie, etc) ausgegeben. Keiner konnte mir bisher so richtig helfen. Dachte es ist vielleicht eine Autoimmunerkrankung, da ich seit ca. 11 Jahren seit meiner Schwangerschaft ( habe eine fast 10 jährige Tochter) einen Morbus Basedow habe (die Schilddrüse wurde aber entfernt.) Derzeit bin ich aber nicht gut eingestellt. Der TSH war zuletzt bei !3. Da wurden auch viele Blutbilder ohne wegweisenden Befund gemacht. Diagnostiziert habe ich ein Leaky gut im Darm, quasi auch eine Aufnahmestörung. Mir wurde empholen Gluten für 3 Wochen strikt wegzulassen, aber es wurde nicht besser. Ich esse immer noch sehr glutenreduziert, aber meine Schmerzen sind unahängig vom essen und ca. 24 Stunden jeden Tag vorhanden.
Ich habe mich auch zwischendrin psychosomatisch in einer Klinik 2 Wochen behandeln lassen, auch da weiter Abnahme trotz essen keine Verbesserung. Auch Antidepressiva habe ich 4 Wochen genommen und dann mit Absprache da es nicht geholfen hat. Ich habe seitdem so ziemlich jedes Schmerzmittel durch wie, Paracetamol, Opiate, Tilidin, Novalgin, Ibuprofen und andere.
Ich habe so schlimme Schmerzen links, hauptsächlich Flanke, vorne und hinten auch, nur links da wo so ca. der Schwanz der Bauchspeicheldrüse ist und hinten im Rücken in der linken Nierengegend, und im Becken.
Meine Schmerzen werden tendenziell schlimmer und ich kann bald nicht mehr. Meine Familie leidet total darunter und ich möchte nicht so leben, es muss eine Ursache dafür geben.
Ich habe seit gestern med. Canabis und hoffe das es hilft.
Vielleicht der eine oder andere eine Idee, einen Gedanken der helfen könnte.
The Invisible Weight: Mental Health Challenges in Rare Diseases
By daniel.kraus / April 11, 2026
The Psychological Burden of Rare Diseases – Often Overlooked
Rare diseases, by definition, affect only a small number of people — yet the emotional and psychological challenges they bring are anything but rare. Alongside physical symptoms, medical appointments, and therapies, there is an invisible weight that is far too seldom discussed: the mental strain.
The Long Road to Diagnosis
For many, the burden begins long before a diagnosis is made. Months or even years of uncertainty, misdiagnoses, and the feeling of not being taken seriously leave deep marks. Self-doubt, frustration, and helplessness often accompany this journey.
These exact experiences are openly discussed in the forum at
www.rarediseaseslensmagic1974.net/forum — a place where people truly understand this exhausting phase because they have lived through it themselves.
Isolation Despite Being Connected
People living with a rare disease often know no one in their immediate environment who shares a similar experience. Family and friends may show compassion, but they cannot fully relate. This feeling of being “alone with the disease” can lead to social withdrawal, even when support is offered.
This is precisely where the forum makes a difference:
www.rarediseaseslensmagic1974.net/forum creates a safe space where individuals meet others who understand their situation from personal experience. The exchange there helps reduce the feeling of isolation and restores a sense of belonging.
Invisible Symptoms, Invisible Struggles
Many rare diseases are not visible from the outside. This often leads to misunderstandings such as, “But you look fine” or “It can’t be that bad.” Even if well-intended, such comments can intensify the feeling of not being understood.
In the forum, these experiences can be shared openly — without the need to justify oneself:
www.rarediseaseslensmagic1974.net/forum
Constant Uncertainty
How will the disease progress? What limitations might come next? These unanswered questions create ongoing inner tension. Fears about the future, work, family life, and independence are part of daily life for many affected individuals.
Connecting with others in the forum helps people realize they are not alone with these thoughts and allows them to learn from those who have already gone through similar phases. Many report that even reading along at
www.rarediseaseslensmagic1974.net/forum can feel relieving.
The Importance of Mental Health
Despite this enormous burden, medical care often focuses primarily on physical symptoms. Mental health is rarely addressed actively, even though it is crucial for quality of life, treatment adherence, and coping with the disease.
The forum therefore serves not only as an information platform but also as a place for emotional support and mutual understanding:
www.rarediseaseslensmagic1974.net/forum
What Can Help
- Connecting with other affected individuals in the forum: www.rarediseaseslensmagic1974.net/forum
- Psychological counseling or therapy
- Open conversations with family and friends about fears and emotions
- Small routines and structures in everyday life that create a sense of stability
Why We Need to Talk About This
Psychological challenges are not a “side issue” of rare diseases — they are a central part of the experience. The more openly we talk about them, the easier it becomes for people to seek support and for others to develop understanding.
Because rare does not mean alone.
And that is exactly why this forum exists:
www.rarediseaseslensmagic1974.net/forum
The Invisible Weight: Mental Health Challenges in Rare Diseases